比罕见病还罕见的医生！为了万分之一的希望，福建这群医生走上“罕见”之路

童年，本该是肆意玩闹的时光，然而，在中国，有2000多万人群正承受着罕见疾病的痛苦，且每年新增患者超20万，罕见病发病率仅为0.65‰至1‰，约50%在出生或儿童期发病。

正因为罕见病“群体小、普及低、诊治难”的特点，这些不幸患儿的生活一度失去色彩。

【资料图】

在医疗圈，流传着一句话，“看罕见病的医生，比罕见病还罕见”。

作为罕见病医生，他们勇闯疾病“无人区”，探寻多种罕见疾病的发病机制和不同专科治疗方式，让更多“折翼天使”展翅飞翔，享受生命的无限可能。

“生命刚刚启程，岂能就此停步！”今天，福建医科大学附属第一医院儿童罕见性发育异常疾病多学科诊疗（MDT）团队负责人、小儿泌尿生殖畸形诊疗专家、小儿外科副主任医师许雅丽副教授分享了她和团队的行医历程。

缘起——家长求医多年：姐妹俩是男还是女？

曾经接诊过的一对姐妹花令我印象深刻，正是因她们的就诊，坚定了我们组建性发育异常疾病（DSD）多学科团队和开设罕见病门诊的决心。

那天，一位风尘仆仆的父亲带着两个孩子来到我的门诊，“医生，求您看看，我生的究竟是儿子还是女儿？她们到底得了什么病？为什么第一个孩子生下来这样，第二个出生还是这样子呢？”

我安慰父亲后开始详细询问病史。原来两个孩子出生时染色体核型是XX，彩超提示有子宫卵巢，一直按女孩子抚养，但外生殖器却像个男孩子。这些年，老父亲辗转多家医院都没找到解决办法。眼看着姐妹俩“男子气概”一天天明显，一家人抱着一丝希望，来到我的门诊。

姐妹俩所表现出的“外生殖器与性腺染色体不相符”，旧时称为“两性畸形”，现称为“性发育异常疾病（DSD）”。寻找致病原因，需要全面的影像学和遗传内分泌检测，这是一笔不菲的费用，而这个家庭多年求医，经济已困难。

通过多方协调争取，我们为姐妹俩申请了免费的全外显子家系基因检测。对于医者而言，我们要关注的，绝不仅仅是病，更是人心人情。

最终，结合多项检测结果，姐妹二人被确诊为发病率仅1/20000～1/10000的罕见病——“先天性肾上腺皮质增生症（CAH）”，为常染色体隐性遗传疾病，由父母双方各携带一个致病基因导致。一经确诊，团队立即为姐妹俩制定了治疗流程，并通过手术一次性解决外生殖器异常，恢复正常女性外观。

经治疗，这对姐妹花顺利出院，永远卸下了“糙汉子”的心理负担。

如今——专病门诊的开设和多学科诊疗团队的建立

每一个罕见病孩子就诊的背后，都有着一个家庭日夜的期盼。叩开罕见病门诊的家庭，除了疾病本身，还混合着很多心理、社会矛盾，需要医生的安慰和鼓励。

所以，每当这时，我都会掏出手机加上家属的微信，或蹲下身告诉孩子，“别怕，医生陪你，让我们一起努力”，哪怕我能传达的只是几句话语，但也许，患儿就会走出焦虑或抑郁的心境。

如今，我院性发育异常MDT团队已成为一支由小儿外科、遗传咨询生殖中心、小儿心理、超声影像科等专家组成的性发育异常疾病治疗多学科团队，擅长小儿外生殖重建矫形手术（男性患儿尿道重建恢复站立排尿、女性患儿阴道重建外阴重建恢复女性外观）。截至目前，团队已顺利治疗罕见病患儿数百例。

在治疗生理疾病的同时，我们还关注孩子长期的心理状态，对孩子与家长心理疏通救援乃至关注孩子远期生殖功能、如何避免下一代发病或者携带致病基因。

每每看着孩子顺利出院的笑容，看着家属如释重负的表情，我们的内心往往也百感交集，是为患儿诊疗成功的喜悦，是让家庭重获希望的值得，更是因自己没有愧对这一袭白衣的欣慰。

未来——让罕见被看见，助儿童享健康

在福医附一小儿外科的墙上写着这么一句话——“生命刚刚启程，岂能就此停步”，这是小儿外科所有医生为之奋斗的崇高目标。

在我们心里，每一位儿童都肩负着一个家庭的明天、一个民族的未来、一个国家的希望，每一个患儿都不该因为罕见病而被忽视、被耽误。

为了提高广大群众对于罕见病的认识，我们亦时常开展义诊和筛查活动，让更多患者能及时发现并治疗，罕见病患儿若提早几个月接受正规治疗，就可能改善十几年乃至几十年的预后情况。

儿童罕见病种类繁多，表型复杂，多为重建手术疑难病例，给家庭及社会造成巨大的精神压力及经济负担。

在未来，希望能够顺利解决高度疑难泌尿生殖畸形罕见病患儿的诊治难题，链接院内外优势的专科和专家资源提升疑难病例的精准诊治能力。让更多罕见病诊疗得以规范化、普及化，为更多罕见病患儿带来健康福祉。

来源：福建医科大学附属第一医院

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